Εκτύπωση

Η φαινυλκετονουρία είναι μια κληρονομική συγγενής διαταραχή του μεταβολισμού των αμινοξέων. Η νόσος παρατηρείται σε όλο τον κόσμο και προκαλεί σοβαρή πνευματική αναπηρία, εάν δεν αντιμετωπιστεί.

Το ζωτικό αμινοξύ φαινυλαλανίνη, το οποίο εξασφαλίζεται από την τροφή, περιέχεται σε όλα σχεδόν τα τρόφιμα. Αν ο οργανισμός δεν μπορεί να μετατρέψει την φαινυλαλανίνη σε τυροσίνη (αμινοξύ), επειδή δεν παράγει το απαιτούμενο για τον σκοπό αυτό ένζυμο υδροξυλάση της φαινυλαλανίνης, οι μη καταβολισμένες ποσότητες φαινυλαλανίνης συγκεντρώνονται στο αίμα. Το αποτέλεσμα είναι δηλητηρίαση από φαινυλαλανίνη, η οποία πλήττει ιδιαίτερα τον εγκέφαλο. Εάν δεν αντιμετωπιστεί, η νόσος μπορεί να προκαλέσει σοβαρή πνευματική και κινητική αναπηρία, ακόμη και σοβαρή άνοια. Η πιθανότητα εμφάνισης φαινυλκετονουρίας είναι 1:10 000, δηλαδή από την ασθένεια πάσχει ένα στα 10 000 νεογέννητα. Η αποτελεσματικότερη θεραπεία είναι αποδεδειγμένα μια ειδική διατροφή με τροφές χαμηλής περιεκτικότητας σε φαινυλαλανίνη. Αυτή η διατροφή θα πρέπει να ακολουθείται τουλάχιστον έως την εφηβεία. Ωστόσο, συνιστάται η χρήση τροφών με χαμηλή περιεκτικότητα σε φαινυλαλανίνη σε όλη τη διάρκεια ζωής του ασθενούς.